L’anemia perniciosa è una forma di anemia megaloblastica dovuta ad un mancato assorbimento della vitamina B12 (cobalamina).
Affinché l’organismo sia in grado di assorbire la fondamentale vitamina B12, è necessario che essa si leghi ad una glicoproteina che viene secreta dalle cellule parietali. Il suo nome è fattore intrinseco. L’impossibilità di assorbire la vitamina B12, connessa al deficit di fattore intrinseco, è ascrivibile all’atrofia delle cellule parietali dello stomaco che hanno il compito di produrre l’essenziale glicoproteina.
I motivi per i quali le cellule della mucosa gastrica non producono più il fattore intrinseco sono essenzialmente due:
- Nella maggior parte dei casi sono presenti nel siero anticorpi che contrastano le cellule parietali.
- In una casistica ridotta, tali anticorpi si accaniscono invece direttamente contro il fattore intrinseco.
L’anemia perniciosa, così come le anemie megaloblasti che in generale, sono estremamente rare fra i neonati e nei bambini dei paesi progrediti. Quando l’anemia perniciosa dovuta a carenza di vitamina B12 compare in soggetti appartenenti ad una fascia d’età compresa fra gli 0 e i 12 anni, la causa eziologica è di matrice genetica per circa il 75% dei casi.
Una casistica più risicata, ascrivibile al 20% del campione studiato, sviluppa l’anemia perniciosa per gli stessi motivi degli adulti. In tali condizioni riscontriamo acloridia, atrofia gastrica e anticorpi che aggrediscono il fattore intrinseco o le cellule parietali.
Si tratta di una sindrome molto rara, non di rado accompagnata ad ipotiroidismo o a disordini di tipo autoimmune.
Uno studio condotto da ricercatori della penisola scandinava ha isolato un ancor più ristretto e raro numero di malati nella primissima età che presentano un inspiegabile malassorbimento della vitamina B12. In questi soggetti non è stato riscontrato alcun deficit di fattore intrinseco ma una genetica proteinuria persistente. Questa condizione è di norma associabile ad una patologia generale.